Síntomas de tracto urinario inferior e Incontinencia
en el desarrollo de niños con Trisomía 21.

La trisomía 21 o Síndrome de Down es el resultado de la presentación de un tercer cromosoma (en el par  21) en las células del organismo, en un 95% tres cromosomas completos, que la definen como trisomía simple. Esta alteración presenta sobreexpresión de algunos genes específicos, factores epigenéticos  y falta de regulación de elementos genéticos no codificadores que a veces no pertenecen al cromosoma 21 (2).

El órgano que presenta mayor alteración en el Síndrome de Down es el cerebro, presentando discapacidad psíquica de leve a moderada en todas las personas.

Pero las personas con Síndrome de Down, también tienen un riesgo mayor de presentar anomalías congénitas, como es el caso del corazón, ojo o aparato digestivo (3).

En el Programa Español de Salud  para personas con Síndrome de Down, en su versión revisada en 2011, se contempla tanto el cribado al nacimiento para descartar anomalías congénitas, como el seguimiento cercano en algunas de las áreas mas destacadas como pueden ser la endocrinológica, cardíaca, digestiva u oftalmológica. Sin embargo, no hemos encontrado ningún protocolo de detección o estudio de anomalías renales y  vías urinarias ni de manejo en control de esfínteres. 

En un estudio realizado en EEUU (4) sobre anomalías del riñón y de las vías urinarias en los niños con Síndrome de Down, se detectó un aumento significativo de riesgo en obstrucción de uretra anterior, riñón displásico quístico, hidronefrosis, hidrouréter, hipospadias, Síndrome del abdomen en ciruela pasa y agenesia renal.

Otro gran estudio , (5) halló un aumento de riesgo de anomalías genitourinarias en Síndrome de Down, mostrándose como la tercera alteración mas frecuente tras las cardíacas y gastrointestinales.

Los investigadores de la Universität des Saarlandes, (6) afirmaron, sobre una muestra de 317 personas con Síndrome de Down comprendidas entre los 4 y 51 años, que el 64%  (entre los 4-12 años) presentaban incontinencia; un 10,3% en adolescentes de entre los 13 y 17; el 12,8% en adultos jóvenes (18-30) y el 22.4% en adultos mayores de 30 años.

Se cree que puede haber relación entre incontinencia urinaria diurna y nocturna  y problemas de comportamientos en algunos de los sujetos pero, dado la falta de estudios urológicos que descarten otras anormalidades dinámicas o anatomofisiológicas, no se puede establecer relación directa.

Algunos estudios han identificado una alta incidencia de síntomas del tracto urinario inferior (LUTS) en niños con dificultades físicas y del aprendizaje (7).

También se identificó en estos individuos factores de riesgo para desarrollar residuo postmiccional y un incremento en la prevalencia de anormalidades del tracto  urinario alto y bajo. (8)

Se diseñó otro estudio (9) para verificar la hipótesis de que los niños con Síndrome de Down tienen obstrucción de la salida de la vejiga secundaria a la disinergia detrusor-esfinter (DSD). Identificaron un alto potencial de daño renal : 50% de los niños estudiados requirieron una derivación urinaria por dilatación del tracto superior tras una obstrucción por disinergia detrusor-esfinter ;En un 77% apareció disfunción vesical y en un 68%, historia de incontinencia.

Una micción disfuncional y la disinergia /descoordinación detrusor-esfinter, son la causa del aumento de presión intravesical y del incremento de residuo postmiccional(9).

Uno de los problemas encontrados es, que muchas veces, tanto la familia como la sociedad, dan por hecho o presentan bajas expectativas hacia el logro total del control de esfínteres, por lo que pueden pasar desapercibidos posibles problemas anatomofisiológico, congénitos o urodinámicos.

Aunque en los últimos años, gracias al desarrollo, implementación y divulgación del Programa de Salud para personas con Síndrome de Down se detectan y estudian mediante seguimiento algunas de las patologías mas comunes, las anomalías nefrourológicas han recibido una menor atención.  

Por lo tanto, creemos que es imprescindible realizar screening y estudio sobre la micción, incontinencia diurna y enuresis y descarte de posibles anormalidades de vías urinarias a tempranas edades para evitar así posibles afectaciones renales graves a posteriori.

No menos importante señalar, en la edad pediátrica, la repercusión y estigmatización escolar que suponen las pérdidas urinarias. Según la normativa en nuestro país, los niños que inician estudios en Educación Primaria (inicio a los 3 años), deberán tener control de esfínteres no contando, en la mayoría de los centros , con personal auxiliar para la resolución de escapes y siendo los propios padres o familiares quienes deben personarse en el centro para su cambio cuantas veces sean necesarias.